PHENOMENAL
Phenotype meets Genotype: Genetic analysis in hereditary cardiac diseases

HCM
Brugada
Long-Q
T

 Genetik in der Kardiologie: Häufige Krankheitsursache / seltene Diagnostik ?

 Arrhythmien können durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht werden. Eine genetische Diagnostik kann daher zur Risikoabschätzung hinsichtlich des plötzlichen Herztodes und zur Behandlung und Prävention für den betroffenen Patienten erheblich beitragen, genauso wie für dessen Angehörige. Denn bei dominanter Vererbung besteht die 50%-ige Wahrscheinlichkeit für den Verwandten 1. Grades, dass auch dieser betroffen sein kann.

 geniokard und Dr. Marc Oliver Grad haben eine Studie zu diesem Thema ins Leben gerufen: Genetisch bedingte Erkrankungen sind in der Regel orphan diseases. Allerdings sind folgende beachtliche Prävalenzen für Berlin anzunehmen:

  • Brugada Syndrom: 1:1700, Berlin            2.000 Patienten
  • HCM: 1:500, Berlin                                         6.800 Patienten
  • Long QT Syndrom: 1:2000, Berlin             1.700 Patienten

 

Jedoch wie viele Fälle sind von Kardiologen erfasst worden? Zur Inzidenz existieren kaum statistisch abgesicherte Angaben. Zudem ist beispielsweise im Bereich der Arrhythmiediagnostik die Symptomatik häufig nicht eindeutig und differentialdiagnostisch nur bedingt verwendbar. Daher soll die Studie dazu beitragen, für ausgewählte genetische Herzerkrankungen (zunächst die Hypertrophe Kardiomyopathie sowie die Arrhythmien Long QT-, Brugada- und Short QT-Syndrom) aktuelle Zahlen zu Prävalenz und Inzidenz zu liefern, und helfen, Genotyp und Phänotyp besser korrelieren zu können. Ziel ist, die molekulargenetische Diagnostik im Zusammenhang mit der klinischen Symptomatik für eine künftige Verbesserung der Differentialdiagnostik, Risikoabschätzung und Therapieplanung nutzen zu können.

 Der Aufwand einer Studienteilnahme wird pro Indexpatient mit bis zu 120€ vergütet und beinhaltet die anonymisierende Datenerhebung auf einem einseitigen Studienbogen.

 

Welche Symptomatiken können ein Indiz für eine genetische Herz-Kreislauf-Erkrankung sein?

Erkrankungen

Merkmale

Auffälligkeiten

 

Long-QT-Syndrom

QTc ≥ 460 ms

QTc ≥ 440 ms

Achtung: Ausschluss medikamentös verursachte verlängerte QT-Zeit

-          Arrhythmien im Kontext von spezifischen Triggern (z.B. Schwimmen, laute Geräusche, Stress)

-          unklare Synkopen, Krampfanfälle, Palpitationen

-          positive Familienanamnese, z.B. SCD (plötzlicher Herztod), Synkopen, Krampfanfälle

 

 

HCM

Linksventrikuläre, enddiastolische Wanddicke über 15 mm

Ausschluss z.B. langjähriger Hypertonus

 

-          weitere Familienmitglieder betroffen

-          junges Alter bei Erstdiagnose

-          plötzliche Herztode in der Familie

 

Brugada-Syndrom

Brugada EKG Typ 1,2,3

-          schulterförmige ST-Hebung ≥ 2 mm mit negativer T-Welle

-          sattelförmige ST-Hebung mit erhöhtem ST-Abgang ≥ 2mm u. mind. 1 mm Hebung der ST-Strecke

-          sattel-oder schulterförmige ST-Hebung < 1mm.

 

-          Synkopen, Krampfanfälle, Palpitationen

-          Arrhythmien im Kontext von spezifischen Triggern (Fieber, große Mahlzeit, nach Alkoholkonsum) eher im Ruhezustand

-          Positive Familienanamnese (Synkopen, Krampfanfälle, ungeklärte Herztode)

 

Ansprechpartner:

  • Ärztlicher Leiter der Studie: Herr Dr. med. Marc Oliver Grad
  • Geschäftsführerin geniokard GmbH und Studienleitung:   Frau Pia Wiesner

 

Nürnberger Str. 67
10787 Berlin

Fon:     030 – 120 76540 0

Fax:     030 - 218 98 92

Email:  info(at)geniokard.de