Kardiomyopathien

Unter den Kardiomyopathien gilt insbesondere die idiopathische Hypertrophe Kardiomyo-pathie (HCM) als eine genetisch bedingte Herzmuskelerkrankung. Charakteristisch ist eine asymmetrische Hypertrophie des linken Ventrikels mit Beteiligung des interventrikulären Septums, begleitet von typischen Veränderungen der Q-Welle, ST-Strecke, sowie der P-Welle im EKG. Mit einer Inzidenz von 1:500 ist die Hypertrophe Kardiomyopathie eine ausgesprochen häufige vererbte Herzerkrankung, die sich je nach Mutation und genetischem Hintergrund klinisch heterogen darstellt und gutartige Verlaufsformen ebenso wie solche mit einem hohen Risiko für den plötzlichen Herztod umfasst. Für die Differentialdiagnostik, Risikoabschätzung und Therapieplanung können schrittweise die am häufigsten betroffenen Sarkomerprotein-Gene untersucht werden, insbesondere die der schweren Kette des beta-Myosins, des Myosinbindungsproteins-C, sowie des Troponins T und Troponins I.

Weiterführende Literatur:
Hypertrophic cardiomyopathy: from genetics to treatment. Marian AJ. Eur J Clin Invest. 2010 Apr;40(4):360-9.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2903630/pdf/nihms215712.pdf