Speicherkrankheiten

Zu den wichtigsten Speicherkrankheiten mit kardialer Beteiligung gehören pathobiochemisch so heterogene Erkrankungen wie zum Beispiel der Morbus Fabry, der Morbus Gaucher, oder die Hämochromatose. Werden Patienten entsprechend kardial symptomatisch, beziehungsweise bestehen bereits klinische Hinweise, so können die zugehörigen Gene (GLA, GBA, HFE) analysiert werden, um die Diagnose abzusichern. So ist beispielsweise die molekulargenetische Abklärung einer Morbus Fabry Verdachtsdiagnose in der Regel der einzige nicht-invasive Nachweis bei weiblichen Patienten und Voraussetzung für den Beginn einer Enzymersatztherapie.

Weiterführende Literatur:
Linhart A, Elliott PM. The heart in Anderson-Fabry disease and other lysosomal storage disorders. Heart. 2007 Apr;93(4):528-35.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1861503/pdf/528.pdf

Santos PC, Krieger JE, Pereira AC. Molecular diagnostic and pathogenesis of hereditary hemochromatosis. Int J Mol Sci. 2012;13(2):1497-511.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3291973/pdf/ijms-13-01497.pdf

Links:
Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.
http://www.fabry-selbsthilfegruppe.de/
Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V.
http://www.ggd-ev.de/