Familiäre Pulmonalarterielle Hypertonie

Unter den verschiedenen Formen der pulmonalen Hypertonie spielt die Familiäre Pulmonalarterielle Hypertonie (FPAH) insofern eine besondere Rolle, als dass sie ursächlich auf Mutationen in den Genen BMPR2, sowie ALK1 und ENG beruht. Wie bei den anderen Formen auch führt der hohe pulmonalarterielle Druck zu einer Engstellung der Lungengefäße und zunehmendem Aufbau von Gefäßmuskulatur. Bei chronischem Verlauf des Lungenhochdrucks resultiert daraus schließlich ein Remodelling von Muskulatur zu Bindegewebe verbunden mit einer reduzierten Sauerstoffaufnahme und einsetzender Rechtsherzinsuffizienz. Bei bereits manifester Beschwerdesymptomatik ist die Prognose insgesamt schlecht. Durch eine genetische Abklärung kann die familiäre Form differentialdiagnostisch gesichert und präsymptomatischen Angehörigen frühzeitig eine kardiologische und genetische Untersuchung angeboten werden.

Weiterführende Literatur
Pulmonary arterial hypertension: insights from genetic studies. Loyd JE. Proc Am Thorac Soc. 2011 May;8(2):154-7.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3131832/pdf/PROCATS82154.pdf

Link:
pulmonale hypertonie (ph) e.v. – Gemeinnütziger Selbsthilfeverein
http://www.phev.de/