Lipidstoffwechselstörungen

Störungen des Fettstoffwechsels zählen mit einer Inzidenz von 1:500 zu den häufigsten genetischen Erkrankungen des Menschen. Hierbei spielt die familiäre Hypercholesterinämie mit Serumwerten des LDL-Cholesterins von über 250 mg/dl eine herausragende Rolle und führt zu einem deutlich erhöhten Risiko koronarer Herzerkrankungen. Verantwortlich sind hierfür vor allem eine unzureichende Bindung des Apolipoproteins B100 an den LDL-Rezeptor und der daraus resultierende Verbleib von LDL-Cholesterin im Plasma. Durch eine sukzessive Untersuchung der zugehörigen Genabschnitte für das Apolipoprotein B100 und den LDL-Rezeptor sowie weiterer Gene kann die molekulargenetische Ursache einer Hypercholesterinämie aufgeklärt und gegebenenfalls bereits im Jugendalter auch präsymptomatisch diagnostiziert werden.

Weiterführende Literatur:
Cascade Screening for Familial Hypercholesterolemia (FH). Ned RM, Sijbrands EJ. PLoS Curr. 2011 May 23;3:RRN1238.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3102597/?report=printable
Link:
Die Deutsche Gesellschaft zur Bekämpfung von Fettstoffwechselstörungen und ihren Folgeerkrankungen DGFF (Lipid-Liga) e. V.
http://www.lipid-liga.de