Gerinnungsstörungen

Im Zusammenhang mit einer klassischen Gerinnungsdiagnostik nach thrombembolischen Ereignissen wie zum Beispiel dem zerebralen Insult oder einem Myokardinfarkt kann der molekulargenetische Nachweis von Mutationen insbesondere in Gerinnungsfaktoren zu einer sekundärprophylaktischen Therapieoptimierung maßgeblich beitragen. So besitzen rund 40% der Thrombophiliepatienten die bekanntermaßen häufigste Mutation im Faktor V Gen, die zur APC-Resistenz führt (Faktor V Leiden). Weitere verbreitete Mutationen können in den Genen des Antithrombins und Prothrombins nachgewiesen werden und ermöglichen eine nachfolgende Primärprophylaxe bei Angehörigen.

Weiterführende Literatur:
Use of Factor V Leiden genetic testing in practice and impact on management. Laberge AM et al., Genet Med. 2009 Oct;11(10):750-6.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3132195/pdf/nihms300831.pdf