Aortenaneurysmen

Throakale Erweiterungen der Aorta können isoliert oder im Zusammenhang mit Marfan- oder Loeys-Dietz-Syndromen auftreten. Sie sind ab einem Aortendurchmesser von 50 bis 55 mm mit einem zunehmenden Risiko für Dissektionen oder Rupturen der Aorta verbunden, so dass eine engmaschige kardiologische Verlaufsbeobachtung und exakte Diagnostik unabdingbar ist. Einen wichtigen Beitrag hierzu leistet die molekulargenetische Aufklärung der Erkrankungsursache, die zu einer individuellen Risikoabschätzung für den Patienten und gegebenenfalls seine potentiell gefährdeten Angehörigen beitragen kann. Dazu werden schrittweise die Gene des Fibrillin-1 sowie der TGF-β Rezeptoren 1 und 2 molekulargenetisch untersucht.

Weiterführende Literatur:
The molecular genetics of Marfan syndrome and related disorders. Robinson PN et al. J Med Genet. 2006 Oct;43(10):769-87.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2563177/pdf/769.pdf

Link:
Marfan Hilfe (Deutschland) e.V.
http://www.marfan.de/