Kardiale Arrythmien

Herzrhythmusstörungen haben oftmals genetische Ursachen, die meist in Defekten von sogenannten Ionenkanal-Genen liegen. Typische Beispiele sind das Long QT-Syndrom oder das Brugada-Syndrom, die sich bekannter Maßen in charakteristischen EKG-Auffälligkeiten wie der verlängerten, frequenzkorrigierten QT-Zeit von über 440 ms, beziehungsweise persistierenden ST-Segment-Hebungen in der rechten präkordialen Ableitung äußern. Die klinische Symptomatik reicht dabei von völliger Beschwerdefreiheit über Synkopen, Grand-mal ähnliche Krampfanfälle, ventrikuläre Tachykardien und Kammerflimmern bis hin zum (überlebten) plötzlichen Herztod. In der mitteleuropäischen Bevölkerung liegt die Prävalenz bei 1:2000 bis 1:5000, wobei in bis zu 70% der Fälle Mutationen in den am häufigsten betroffenen Genen nachgewiesen werden können. Deren Untersuchung erfolgt als stufenweise Diagnostik und umfasst insbesondere die Gene der α- und β-Untereinheiten zweier Kaliumionenkanäle, sowie das Gen des kardialen Natriumionenkanals. Unter Einbeziehung weiterer Gene kann letztlich eine dezidierte Differentialdiagnostik der Long-QT- und Brugada-Syndrome als Grundlage für die weitere therapeutische Strategie erfolgen.

Weiterführende Literatur:
Genetic testing for long QT syndrome and the category of cardiac ion channelopathies. Modell SM, Bradley DJ, Lehmann MH. PLoS Curr. 2012

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3392134/?report=printable