Vorsorge

Ein wichtiger Aspekt bei genetisch bedingten, d. h. familiären Erkrankungen ist immer auch, dass eine beim sogenannten Indexpatienten nachgewiesene Mutation potentiell auch bei seinen Angehörigen vorkommt. Im Falle eines autosomal-dominanten Erbgangs (der häufigsten Vererbungsform bei Herz-Kreislauferkrankungen) besitzt in der Regel ein Elternteil die gleiche Mutation. Oftmals klärt sich so im Nachhinein dessen Erkrankungsursache. Bedeutsamer ist aber meistens, dass Geschwister und Kinder des Indexpatienten jeweils ein 50-prozentiges Risiko haben, ebenfalls Mutationsträger zu sein. Nach einer fachärztlichen und gegebenenfalls (fach)humangenetischen Beratung kann durch eine einfache genetische Untersuchung bei diesen Angehörigen festgestellt werden, ob sie die Mutation geerbt haben.

Wichtige Fragen für den Patienten beziehungsweise Ratsuchenden können hierdurch beantwortet werden:

Dürfen Kinder mit angeborenen Herzrhythmusstörungen am Schwimmunterricht oder Vereinssport teilnehmen?

Welche Sportarten und Berufe dürfen nicht ausgeübt werden?

Ist Vorsicht bei QT-Zeit verlängernden Medikamenten erforderlich?

Wie engmaschig soll eine kardiologische Kontrolle durch EKG oder Echokardiographie erfolgen?

Wie ist mit lebensbedrohlichen Symptomen umzugehen und sind Angehörige entsprechend in erster Hilfe geschult?

Sollte auf weitere Risikofaktoren durch den Lebensstil unbedingt verzichtet werden?


Entsprechend kann die genetische Diagnostik bereits rechtzeitig vor dem Auftreten typischer Symptome dazu beitragen, präventive Maßnahmen zu ergreifen, um eine spätere Krankheitssymptomatik zu mildern oder bestenfalls zu verhindern. Und nicht zuletzt ist auch der diagnostische Ausschluss einer Mutation bei Angehörigen von großer Bedeutung, da hiermit die Sorge um ein entsprechendes Erkrankungsrisiko entfällt.