Risikostratifizierung

Neben der sicheren Diagnose einer Erkrankung ist es seit jeher ein wichtiges ärztliches Anliegen, abschätzen zu können, welchen weiteren Verlauf die Erkrankung vermutlich nehmen wird. Im Falle genetischer Erkrankungen helfen Kasuistiken, systematische Patientenuntersuchungen und die wachsenden Mutationsdatenbanken zunehmend, Genotyp (Mutation) und Phänotyp (Krankheitsausprägung) zu korrelieren, um letztlich aus einem individuellen genetischen Befund Aussagen über das künftige Risiko hinsichtlich Umfang und Schwere der Erkrankung abzuleiten. Ein typisches Beispiel stellen die häufigen Formen des Long-QT Syndroms (LQTS) dar. So gelten Patienten mit einem QTc-Intervall von mehr als 500 ms und den Genotypen LQTS1 und LQTS2, sowie männliche Patienten mit dem Genotyp LQTS3 als Hochrisikopatienten. Ihr Risiko, vor dem 40. Lebensjahr eine Synkope, einen Herzstillstand oder einen plötzlichen Herztod zu erleiden, beträgt über 50 Prozent. Ganz besonders gefährdet sind darüber hinaus solche Patienten, die mehr als eine Mutation besitzen, was ebenfalls nur durch eine genetische Diagnostik nachweisbar ist.